预防出生缺陷 华大无创产前基因检测已惠及超940万人

　　在我国,每年约有80-100万出生缺陷儿出生。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。

　　据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%，且部分出生缺陷发生率呈上升态势。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担，已成为影响人口素质和群体健康水平的重大公共卫生问题。

　　加强产前筛查和诊断，提前进行干预，是预防出生缺陷的重要手段。

　　在过去，国家建立的产前筛查和产前诊断体系是先采用血清学筛查，筛查结果为高风险的孕妇再进行产前诊断。羊水穿刺是诊断的金标准，但创伤性强，且伴有流产风险；而血清学筛查虽然是无创，但检出率较低、假阳性率较高。

　　对此，华大基因（300676）CEO赵立见在近期举行的一场关于疾病预防和出生缺陷防治的研讨会上介绍，“血清学筛查假阳性率较高导致各大医院做羊水穿刺诊断的压力非常大，这也会给整个体系造成非常大的压力，需要新的技术出现。”

　　这里的新技术就包括华大的无创产前基因检测（NTPT），通过提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA，来检测胎儿患有唐氏综合征及其他染色体数目异常疾病的风险。2008年到2010年间进行的大量临床试验结果显示，无论是检出率还是特异性，无创产前基因检测都要优于传统的血清学筛查。

　　2014年，华大无创产前基因检测第一个获得原国家食药总局医疗器械许可，此后，该项技术快速投入临床应用。“唐氏综合征、遗传性耳聋和地中海贫血，都可以通过基因检测有效检测出来，并得到干预。”赵立见进一步解释道。

　　截至今年6月底，华大已为超过940万人提供了无创产前基因检测。“我们正在做的工作，并不是希望把无创产前基因检测作为一个面向孕妇高端需求的检测项目，而是希望它能够成为一个人人可及的民生项目。”近年来，华大与多地政府合作，在当地政府支持下，推进出生缺陷防控民生项目的实施。

　　其中，河北省作为全国第一个全面采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查的省份，初步实现了对超过7000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控，其还将出生缺陷的防控范围进一步扩展到遗传性听力障碍。“河北作为占全球人口数量近1%的人口大省，将可能成为第一个没有唐氏综合征和聋哑学校新生入学数量大大减少的省份。”华大集团董事长汪建曾对媒体如是说。

　　深圳也在全国率先将NIPT纳入公卫项目，从2011年到2018年，实现覆盖度90%以上。据深圳市卫健委报告，深圳唐氏综合征发生率由2011年的4.94/万上升为2018年的13.42/万，但全市唐氏儿的出生率由2011年的2.27/万下降至2018年的0.82/万。

　　《国民经济和社会发展“十三五”规划纲要》和《“健康中国2030”规划纲要》明确要求，要将重点出生缺陷疾病纳入综合防控方案，建立完善出生缺陷防治体系。业内人士表示，预防出生缺陷一方面要靠国家启动实施免费孕前检查等系列重大公共卫生项目，出台完善大病保障等多项健康惠民政策；另一方面，要动员华大基因这样的社会力量积极参与进来，共同来推进出生缺陷综合防治，这样才能快速提高妇幼健康水平。

　　此外，华大还在传染感染防控上拥有近20年的经验累积，并根据新冠疫情防控所需打造出高通量核酸检测实验室――“火眼”实验室，在国内外多地参与抗疫，对疫情防控起了很大的助力。而对于疫情结束后，“火眼”实验室还能做什么这一问题，赵立见表示，作为通用型的检测平台，这些“火眼”实验室能快速投入到无创产前基因检测等工作中来，继续用作公共卫生基础设施来服务更多老百姓。